Znanstvenici objavili prvi čitavi ljudski genom

ZNANSTVENICI su objavili prvi čitavi ljudski genom, popunivši praznine preostale nakon prethodnih napora i ponudivši tako nove mogućnosti u potrazi za tajnama mutacija koje uzrokuju bolesti te genskih varijacija kod 7.9 milijardi ljudi na svijetu. Znanstvenici su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim slijedom ljudskog genoma.

Ali oko 8 posto nije bilo u potpunosti dešifrirano, uglavnom zato što su se ti dijelovi sastojali od učestalo ponavljajućih dijelova DNA koje je bilo teško spojiti s ostatkom. Konzorcij znanstvenika to je riješio u istraživanju objavljenom u časopisu Science. Rad je objavljen prošle godine prije znanstvene recenzije.

“Stvaranje uistinu potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja nevjerojatno znanstveno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNA”, rekao je Eric Green, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dijela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.

Identificirano oko 2000 novih gena

“Ove temeljne informacije ojačat će mnoge sadašnje napore da se razumiju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat osnažiti genetske studije ljudskih bolesti”, dodao je Green. Čitava verzija sastoji se od 3.055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni kromosomi i naši geni, i 19.969 gena koji kodiraju proteine.

Od tih gena, istraživači su identificirali oko 2000 novih. Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvijek aktivno.

Znanstvenici su također uočili oko 2 milijuna dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu. Konzorcij je nazvan T2T, po strukturama telomerama, koje se nalaze na krajevima svih kromosoma, nitima u jezgri većine živih stanica koje nose genske informacije u obliku gena.