in

Otkrivene genske varijante odgovorne za autistični spektar poremećaja

Možda ima nade za ranu dijagnostiku

Foto: Pixabay

Znanstveni tim projekta iPSYCH Sveučilišta Aarhus u Danskoj i Broad Instituta u SAD-u otkrio je genetske markere rizika za autizam. Studija je objavljena u znanstvenom časopisu Nature Genetics.

To otkriće baca novo svjetlo na biološke procese nastanka autizma i pruža potencijal za razvitak dijagnostičkih metoda ranog prepoznavanja.

Već se dugo smatra da u nastanku autizma geni igraju bitnu ulogu. Braća i sestre imaju učestalije kognitivne smetnje, nego oni vršnjaci koji nisu u rodu. Nadalje, autizam je češći među jednojajčanim blizancima i do 7 puta češći nego među nejednojajčanom braćom i sestrama. Također, u nekim slučajevima je povezan s tzv. fragilnim X-kromosomom i s nekim nekromosomskim genetskim anomalijama.
Ipak, dosad nisu bile identificirane jasne genetske osnove za visok rizik nastanka.

Sada je identificirano 5 zajedničkih genskih varijanti koje povećavaju rizik od nastanka autizma. To je po jedna genska varijanta na 1., 7. i 8. kromosomu i dvije varijante na 20. kromosomu.

Identificirane varijante se nalaze na genima koji su i inače važni u procesima ranog neurološkog razvoja mozga, pogotovo razvoja korteksa.

Također, kad su kombinirani genetski podaci djece s autizmom i genetski podaci djece sa sličnim mentalnim i razvojnim poremećajima, identificirano je još 7 genskih varijanti.

Studija se temeljila na podacima o genomu više od 20 tisuća djece s autizmom i 170 tisuća ispitanika bez autizma.

Nalazi pružaju prvi takav uvid u biološke procese koji su uključeni u razvoj autizma. Istraživanja su također prvi put otkrila genetske razlike između različitih kliničkih podskupina autizma i ostalih poremećaja iz autističnog spektra.

Ovaj dokaz je sukladan s rezultatima velike studije u kojoj je nedavno opet potvrđeno da je autizam nedvojbeno isključen iz povezanosti s cijepljenjem.

What do you think?

0 points
Upvote Downvote

Comments

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *

Loading…

0

Comments

0 comments

Što učiniti kada ste zaboravili lozinku za iPhone?

Uz Svjetski dan bubrega: Važno je kontrolirati krvni tlak i šećer u krvi